חוקרים: חגית הוכנר¹, שירי שקדי-רפיד², ורדיאלה מינר², יחיאל פרידלנדר¹, יהודה ניומרק¹, אילה פרומקין²

רקע: לצד העלייה באבחון תסמונות בעובר, השימוש בבדיקות כלל-גנומיות בהריון כרוך גם באיתור שינויים גנטיים לא ברורים.

מטרות: לספק תמונה רחבה של תפיסות ובחירות הקשורות לבדיקות גנומיות בהריון בקרב נשים ואנשי צוות-רפואי; לפתח כלים להנגשת המידע למשתמשים טרום-הבדיקה.

שיטה: 1. ראיונות עומק עם אנשי צוות-רפואי המעורבים בבדיקות גנומיות טרום-לידתיות ועם נשים שקיבלו תוצאה לא ברורה.
2. בחינת עמדות כלפי בדיקות גנטיות בהריון באמצעות שאלונים בקרב נשים לאחר לידה.
3. הקמת ואפיון מאגר נתונים של תוצאות בדיקות שבב וקישור עם תוצאי הריון.

ממצאים עיקריים: 1. למרות שנשים לאחר לידה מבינות את ההבדלים בין סוגי הממצאים הגנטים השונים, כאשר נשים מבצעות הלכה למעשה בדיקה זו בהריון, הן מדווחות על חוסר הבנה מקדימה של האפשרות לתוצאות לא ברורות. קלינאים ונשים כאחד אינם מתייחסים למידע גנטי לא-וודאי כמסייע בקבלת החלטות בהריון וקלינאים לעתים מדווחים מחשש מתביעות.
2. מאפייני רקע של נשים קשורים ברצון לקבל מידע גנטי מקיף על העובר, כולל ממצאים לא ברורים וסיכונים למחלות של הגיל המבוגר.
3. תוצאות שבב גנטי של למעלה מ-5,000 בדיקות טרום לידתיות מצביעות על מספר מצומצם של אזורי תוספות/חסרים גנומיים משותפים לכלל הפרטים שנבדקו (260 מתוך למעלה מ- 60,000 תוספות/חסרים).
4. פיתחנו מערכת אינטרנטית להכנה של נשים/זוגות לבדיקות כלל-גנומיות בהריון.

מסקנות: בעוד שנראה כי משתמשות פוטנציאליות מבינות את מורכבות תוצאות הבדיקות, משתמשות בפועל חשות שלא היו מוכנות לקבלתן של תוצאות לא ברורות. אנשי צוות-רפואי שותפים לתחושה שההכנה לבדיקות אינה מספקת.

המלצות/ השלכות לקובעי המדיניות: 1. עקב מורכבות בדיקות גנומיות מתקדמות, יש לשפר את ההכנה של נשים/זוגות לבדיקות.
2. יש לשאוף למדיניות דיווח אחידה בישראל.

תאריך סיום המחקר: 03/2019